食管-賁門失弛緩癥（Esophageal achalasia）是由于食管神經(jīng)肌肉功能障礙所致的疾病。食管-賁門失弛緩癥主要特征是食管體部缺乏蠕動(dòng)，食管下端括約?。╨ower esophageal sphincter， LES）松弛障礙。食管-賁門失弛緩癥發(fā)病率約1.0/10萬，發(fā)病年齡為13～77歲，食管-賁門失弛緩癥最常見于20～39歲的年齡組，男女發(fā)病相近，食管-賁門失弛緩癥占食管疾病的4%～7.0%。本文重點(diǎn)介紹食管-賁門失弛緩癥的臨床診斷與治療。

    1.食管-賁門失弛緩癥的病因與發(fā)病機(jī)制

    目前認(rèn)為食管-賁門失弛緩癥是一種神經(jīng)源性疾病。食管體部神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)目減少，同時(shí)迷走神經(jīng)的食管支顯示變性改變，大腦脊部的迷走神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦部分減少，且對(duì)迷走神經(jīng)刺激及膽堿藥物的反應(yīng)減弱。

    2.食管-賁門失弛緩癥的病理

    食管-賁門失弛緩癥基本損害是腸肌叢即Auerbach神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和迷走神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核細(xì)胞的變性。上述損害的程度各異且與失弛緩對(duì)運(yùn)動(dòng)障礙的持續(xù)時(shí)間和嚴(yán)重程度有相關(guān)性。此外，食管叢的迷走神經(jīng)纖維和腸肌叢相連，壁內(nèi)神經(jīng)纖維亦有變性損害。

    3.食管-賁門失弛緩癥的臨床特征

    3.1 咽下困難
    無痛性咽下困難是食管-賁門失弛緩癥最常見最早出現(xiàn)的癥狀，占80%～95%以上。癥狀多呈間歇性發(fā)作，因情緒激動(dòng)、憂慮，進(jìn)食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發(fā)。初起時(shí)輕時(shí)重，后期可為持續(xù)性，多數(shù)病人咽下固體比液體更困難或同樣困難，但少數(shù)咽下液體較固體更為困難。

    3.2 胸痛
    約占40%～90%，部位多在胸骨后及中上腹，也可在胸脊部、右側(cè)胸部，右胸骨緣以及左季肋部呈悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛，胸痛發(fā)生機(jī)制可能因食管平滑肌自發(fā)性強(qiáng)烈收縮或食管內(nèi)殘留食物造成食管擴(kuò)張，殘留食物對(duì)食管的刺激，細(xì)菌和真菌在食物內(nèi)過度繁殖引起食管炎所致。

    3.3 食物反流
    發(fā)生率可達(dá)90%，多于餐后出現(xiàn)。隨著咽下困難，食管進(jìn)一步擴(kuò)張，食管殘留食物潴留在食管內(nèi)至數(shù)小時(shí)或數(shù)日之久，而在體位改變時(shí)反流出來。

    3.4 胃灼熱
    通常因食管對(duì)極少量酸反流的清除能力下降，細(xì)菌在殘留的食物中繁殖而造成。

    3.5 出血貧血
    患者常有出血，偶有食管炎所致貧血。

    3.6 食管-賁門失弛緩癥的其他癥狀
    一些患者出現(xiàn)噯氣困難。由于LES張力的增高，故患者很少發(fā)生呃逆，為食管-賁門失弛緩癥的重要特征。食管內(nèi)存留的食物或藥物刺激黏膜可能引起食管炎，有的為真菌性食管炎，長(zhǎng)期食管殘留食物時(shí)約3%～7%的病例合并食管癌。反流的食物呼入氣道可引起支氣管和肺部感染，約1/3者可出現(xiàn)夜間陣發(fā)性的嗆咳或反復(fù)呼吸道感染。病程長(zhǎng)者可有體重減輕，營(yíng)養(yǎng)不良和維生素缺乏等表現(xiàn)，而呈惡病質(zhì)者罕見。

    4.食管-賁門失弛緩癥的診斷

    食管-賁門失弛緩癥的診斷主要根據(jù)病史結(jié)合臨床檢查。咽下困難食物反流和胸骨后疼痛為食管-賁門失弛緩癥的典型臨床表現(xiàn)，再經(jīng)食管吞鋇X線檢查發(fā)現(xiàn)具有食管-賁門失弛緩癥的典型征象可做出診斷。

    4.1 鋇餐檢查
    是診斷食管-賁門失弛緩癥最有效手段。并能動(dòng)態(tài)觀察到鋇劑通過食管的影像。鋇劑難以通過賁門部而潴留于食管下端可見末端食管狹窄呈對(duì)稱漏斗狀，其上段食管呈現(xiàn)不同程度的擴(kuò)張、延長(zhǎng)、彎曲。原發(fā)性蠕動(dòng)減弱或消失吸入亞硝酸異戍酯或含服硝酸甘油，可使賁門松弛，鋇劑隨即順利通過。鋇餐診斷陽性率為68%。

    4.2 食管測(cè)壓
    食管測(cè)壓對(duì)診斷食管-賁門失弛緩癥有高度敏感性。測(cè)壓結(jié)果特點(diǎn)：食管遠(yuǎn)端2/3蠕動(dòng)減弱或消失，以及LES吞咽時(shí)不能松弛或松弛間隙縮短。表現(xiàn)為
    （1）食管體部中下段正常蠕動(dòng)消失，取而代之為低幅同步收縮波。但硬皮病、皮肌炎者亦可有同樣表現(xiàn)應(yīng)予區(qū)別。
    （2）LES松弛率明顯減低。
    （3）LES靜息壓升高或正常。
    （4）繼發(fā)性收縮波增多。

    4.3 乙酰甲膽堿試驗(yàn)
    正常人皮下注射乙酰甲膽堿5～10mg后，食管蠕動(dòng)增加而壓力無顯著增加，但食管-賁門失弛緩癥患者在注射1～2min后鋇餐X線可顯示食管顯著收縮，胸骨后即出現(xiàn)疼痛，注射阿托品后可緩解。

    4.4 飲水試驗(yàn)
    置聽診器于劍突下，受檢者空腹、坐位、飲水一杯，正常人10s左右能聽到水進(jìn)入胃發(fā)出的聲音。食管-賁門失弛緩癥患者延長(zhǎng)甚至完全聽不到，亦可在超聲下做此試驗(yàn)，觀察食管是否擴(kuò)張及擴(kuò)張程度、賁門是否弛張、水流能否通過賁門進(jìn)入胃內(nèi)，此法可與賁門癌鑒別。

    4.5 內(nèi)鏡檢查
    內(nèi)鏡檢查可見食管賁門處一狹窄環(huán)，由食管皺襞聚集而成。有分泌物、食物潴留于食管造成食管擴(kuò)張、彎曲變性伴憩室樣膨出而無張力。如無此特征內(nèi)鏡檢查作不出診斷，一些腫瘤可以引起賁門失弛緩癥樣癥狀，因而內(nèi)鏡檢查意義是排除這些病變。

    5.食管-賁門失弛緩癥的鑒別

    5.1 食管腫瘤
    癌性食管狹窄的X線征象為局部黏膜破壞和紊亂，狹窄處呈管狀，管腔內(nèi)邊緣不整齊，上段的食管可呈中度擴(kuò)張，組織病理活檢可明確診斷。

    5.2 反流性食管炎
    有食管炎管腔狹窄及食管裂孔疝的證據(jù)，LES壓力降低，食管內(nèi)pH值下降，各種檢查有反流征象。

    5.3 其他
    繼發(fā)賁門失弛緩癥的疾病分為
    （1）一般的繼發(fā)性賁門失弛緩癥。如Allgrove綜合征、嗜酸粒細(xì)胞性食管炎、胃底折疊術(shù)后，迷走神經(jīng)切斷術(shù)后，結(jié)節(jié)病、干燥綜合征等。
    （2）伴有系統(tǒng)性運(yùn)動(dòng)異常的繼發(fā)賁門失弛緩癥的原發(fā)病。如Hirschsprung病相關(guān)的賁門失弛緩癥、淀粉樣病、Chagas病、嗜酸粒細(xì)胞性胃腸炎、Fabry病、遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)纖維瘤病、副癌綜合征、帕金森病。
    （3）引起假性賁門失弛緩癥的疾病有食管癌、胃癌、淋巴血管瘤、淋巴瘤、胰腺癌、前列腺癌、腎細(xì)胞癌等。

    5.4 食管神經(jīng)官能癥
    如癔球癥大多為咽至食管部分有異物感，但無進(jìn)食哽噎癥狀。

    6.食管-賁門失弛緩癥的治療

    6.1 食管-賁門失弛緩癥的一般治療
    少食多餐，飲食細(xì)嚼，避免進(jìn)食過快、過冷和刺激性食物。解除精神緊張，必要時(shí)給予心理治療和鎮(zhèn)靜劑，可針刺內(nèi)關(guān)、足三里，上腹部公孔等穴位。食管極度擴(kuò)張者應(yīng)每晚睡前行食管插管吸引。

    6.2 食管-賁門失弛緩癥的藥物治療
    主要有鈣通道阻滯劑、硝酸酯類或抗膽堿能藥物。能有效地降低LES壓力并可暫時(shí)緩解吞咽困難，但不能改善食管蠕動(dòng)。餐前15～45min舌下含服10～30mg硝苯地平或5～20mg硝酸異山梨酯，亦可在發(fā)作時(shí)舌下含服硝酸甘油0.3～0.6mg或口服雙環(huán)胺30mg可使痙攣解除。溴苯胺太林20～40mg靜滴可使食物排空。藥物治療適用于病程早期食管還未出現(xiàn)擴(kuò)張者。

    6.3 食管-賁門失弛緩癥的介入治療
    （1）肉毒毒素（Botox）注射治療：食管鏡下局部注射肉毒毒素，通過毒素阻斷賁門括約肌的神經(jīng)肌肉接頭處突觸前乙酰膽堿的釋放而使肌肉松弛以緩解癥狀。此注射優(yōu)點(diǎn)在于操作簡(jiǎn)便、耐受性好、治療費(fèi)用低，不良反應(yīng)少，近期療效接近氣囊擴(kuò)張術(shù)，但作用不持久、易復(fù)發(fā)，需重復(fù)注射，偶可引起胃食管反流、食管糜爛，嚴(yán)重的食管和食管周圍炎。適用于老年患者并多種疾病不能耐受手術(shù)或氣囊擴(kuò)張的患者、手術(shù)或多次氣囊擴(kuò)張療效差者。
    （2）物理性擴(kuò)張療法：該方法操作安全簡(jiǎn)便，損傷小、痛苦少、并發(fā)癥少、心肺功能嚴(yán)重受損和晚期妊娠均可適用。常用的有氣囊、水囊和各種探條擴(kuò)張。多數(shù)病人能通過此療法緩解癥狀。如病情復(fù)發(fā)可反復(fù)多次擴(kuò)張，但壓力過大術(shù)后易發(fā)生穿孔及反流性食管炎等并發(fā)癥，有時(shí)還會(huì)導(dǎo)致食管黏膜瘢痕化、纖維化。有研究此治療方法對(duì)40多歲以上患者效果好而40歲以下者擴(kuò)張反應(yīng)差，多需重復(fù)擴(kuò)張，而增加穿孔的危險(xiǎn)，故建議手術(shù)治療。

    6.4 食管-賁門失弛緩癥的手術(shù)治療
    早先Heller采用經(jīng)腹或經(jīng)胸大切口食管黏膜下肌層切開術(shù)，但術(shù)后恢復(fù)慢，創(chuàng)傷大，易發(fā)生反流性食管炎。近年P(guān)ellegrini經(jīng)胸腔鏡或腹胸鏡下行賁門食管肌層切開術(shù)將食管下段及胃食管交界處環(huán)形肌切開，解除賁門周圍的梗阻，具有創(chuàng)傷小、安全有效的特點(diǎn)。手術(shù)治療癥狀好轉(zhuǎn)率約80%～86%，但可能發(fā)生食管黏膜破裂，裂孔疝和胃食管反流等并發(fā)癥。

    6.5 食管鏡下置入舒緩型擴(kuò)張器
    利用食管鏡將小型擴(kuò)張器置入食管-賁門處，緩慢擴(kuò)張?jiān)撎幍沫h(huán)形肌，利用擴(kuò)張器的彈性使括約肌持續(xù)擴(kuò)張，解除括約肌的痙攣，達(dá)到松弛狀態(tài)，使之恢復(fù)功能。優(yōu)點(diǎn)在于避免外科手術(shù)、痛苦小、療效快、無穿孔和食管反流病并發(fā)癥是治療食管-賁門失弛緩癥有效新方法。