龐貝?。≒ompe disease）為一種溶酶體貯積癥，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥（ICD-10-E），以常染色體隱性方式遺傳。 龐貝病是由于位于第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase）的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴重的神經(jīng)肌肉病變。 龐貝病人群患病率為四萬分之一～三十萬分之一。本文重點介紹龐貝病的臨床診治。

    一、龐貝病的臨床表現(xiàn)

    根據(jù)龐貝病臨床癥狀出現(xiàn)的時間，龐貝病可分成嬰兒型和晚發(fā)型（兒童、少年或成年起?。?br />  

    1.嬰兒型龐貝?。夯颊咴诔錾蟛痪眉窗l(fā)病，表現(xiàn)為嚴重肌張力低下、無力、刪除肝臟腫大、心臟擴大。發(fā)育在生后幾周或幾個月內(nèi)正常，但隨疾病進展發(fā)育減慢?；純褐饾u出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)嬰兒型龐貝病患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲前死亡。

    2.晚發(fā)型龐貝?。涸趮雰浩诤蟀l(fā)病，表現(xiàn)為進行性肌無力，運動不耐受，漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。晚發(fā)型龐貝病患者心臟很少受累及。

    二、龐貝病的診斷

    龐貝病的診斷主要根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養(yǎng)檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診?？赏ㄟ^孕婦羊水細胞的基因檢測進行產(chǎn)前診斷，并通過酶學(xué)或基因檢測進行新生兒篩查。

    三、龐貝病的治療

    龐貝病的治療可分為對癥治療、物理療法及酶替代治療。對癥治療用于改善龐貝病患者的心肺并發(fā)癥，物理療法可輔助改善部分龐貝病患者的癥狀。酶替代療法可補充龐貝病患者體內(nèi)缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善龐貝病患者的癥狀、阻止疾病的進展。