肺癌基因檢測(cè)簡(jiǎn)單小結(jié)

惡性腫瘤嚴(yán)重威脅著人類健康，其中肺癌發(fā)病率和死亡率仍然位居首位。腫瘤的治療也成為研究關(guān)注的焦點(diǎn)，傳統(tǒng)的治療手段包括手術(shù)、放療、化療，被業(yè)內(nèi)稱為“三駕馬車”，取得療效的同時(shí)也產(chǎn)生較大副作用。隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展，腫瘤的治療進(jìn)入靶向治療、免疫治療、抗血管生成治療時(shí)代，俗稱新“三駕馬車”。肺癌的靶向治療離不開(kāi)基因檢測(cè)，下面針對(duì)肺癌的基因檢測(cè)進(jìn)行簡(jiǎn)單科普。

1.什么是基因檢測(cè)？

通過(guò)各種方法，把變異的基因?qū)ふ页鰜?lái)，根據(jù)變異基因信息制定精準(zhǔn)治療方案，能夠提供療效和預(yù)后預(yù)測(cè)，輔助疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)。

2.肺癌為什要做基因檢測(cè)？

目前肺癌的治療理念由傳統(tǒng)臨床病理分型發(fā)展為分子分型，更加注重腫瘤的分子生物學(xué)行為。通過(guò)腫瘤基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞的異?；?，針對(duì)不同的基因變化，選擇不同的靶向藥物，從而對(duì)腫瘤細(xì)胞進(jìn)行精準(zhǔn)打擊。

3.如何選擇基因檢測(cè)項(xiàng)目？

基因檢測(cè)應(yīng)根據(jù)病人病理類型、分期、體能狀況、治療意愿、治療目的等綜合考慮進(jìn)行選擇。例如：1.不想錯(cuò)過(guò)任何治療機(jī)會(huì)—NGS大Panel（TMB、MSI、所有靶點(diǎn)、預(yù)后相關(guān)基因全篩查）；2.主要考慮靶向治療機(jī)會(huì)—NGS中型Panel（一次性覆蓋所有靶點(diǎn)和療效預(yù)測(cè)基因）；3患者病情危急，無(wú)法等待較長(zhǎng)的周期檢測(cè)—ARMS-PCR檢測(cè)（主要針對(duì)患者已知基因常見(jiàn)變異進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)變異位點(diǎn)數(shù)和變異類型有限，不能檢出稀有突變）。

4.肺癌只做8基因夠不夠？

肺癌8基因（EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAFV600E、HER-2、KRAS）由早期NCCN指南提出，八基因檢測(cè)只覆蓋約70%的肺腺癌基因突變，最新的NCCN指南還推薦做NTRK1/2/3融合的檢測(cè)。此外，8基因在肺鱗癌、小細(xì)胞肺癌等癌種中變異發(fā)生率相對(duì)較低。經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，選擇大Panel檢測(cè)更好；如果計(jì)劃使用免疫治療，建議進(jìn)行PD-L1、TMB以及免疫治療療效相關(guān)預(yù)測(cè)基因的檢測(cè)。

5.影響因檢測(cè)的因素有哪些？

（1）精準(zhǔn)檢測(cè)的前提就是標(biāo)本的規(guī)范化前處理。 活體組織一旦離體停止血氧供應(yīng)，組織細(xì)胞中的蛋白質(zhì)、RNA、DNA等成分就會(huì)發(fā)生降解，將影響對(duì)這些成分的準(zhǔn)確檢測(cè)。因此，所有標(biāo)本應(yīng)在離體后20-30min內(nèi)進(jìn)行標(biāo)記、切開(kāi)、固定等初步處理。

（2）樣本中腫瘤細(xì)胞數(shù)目達(dá)不到質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)或DNA總量達(dá)不到建庫(kù)要求。樣本基因檢測(cè)需要嚴(yán)格的全流程質(zhì)控，若質(zhì)控中腫瘤細(xì)胞數(shù)目或DNA總量達(dá)不到建庫(kù)要求則需要更換送檢標(biāo)本（如：再次送檢組織、惡性滲出液、外周血游離DNA等）。

6.抽血進(jìn)行游離DNA（cfDNA）NGS檢測(cè)時(shí)應(yīng)注意什么？

（1）應(yīng)用游離DNA采血管采集外周血，采血后立即輕柔顛倒8-10次，在6℃-37℃可保存14天，不可凍存；

（2）盡量空腹（避免脂血）：

（3）采血前1小時(shí)盡量避免大量飲水；

（4）輸液前采血或輸液結(jié)束8小時(shí)后采血：

（5）使用CT增強(qiáng)劑患者24小時(shí)后采血：

（6）使用核磁造影劑48小時(shí)后采血：

（7）放化療前采血，如正接受放化療，請(qǐng)于下次放化療前采血：

（8）如有嚴(yán)重炎癥時(shí)，需待恢復(fù)正常后采血：

（9）血液采集、運(yùn)輸過(guò)程均需注意輕柔操作，避免劇烈震蕩，以免對(duì)檢測(cè)結(jié)果造成影響。