2015年2月，美國胃腸病學(xué)院（ACG）發(fā)表了《遺傳性胃腸道腫瘤綜合征基因檢測與管理指南》，該指南通過收集詳細(xì)的文獻(xiàn)綜述，由文章作者匯同腫瘤科專家和其他各領(lǐng)域的專家多次整合、共同編述而成，旨在為遺傳性胃腸道癌癥綜合征的患者管理提供建議。

    新指南主要包括了遺傳性胃腸道腫瘤綜合征的病史采集和臨床管理兩部分，本刊編輯整理與臨床醫(yī)生密切相關(guān)的臨床管理部分，同時邀請上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院消化科、上海市消化疾病研究所房靜遠(yuǎn)教授撰寫點評，于D3版刊出。

    臨床管理推薦

    林奇（Lynch）綜合征（LS）

    ★對于存在LS風(fēng)險者或LS患者，應(yīng)自20——25歲起至少每2年進行1次結(jié)腸鏡篩查。對于明確存在基因突變者應(yīng)進行1年1次的結(jié)腸鏡檢查（強烈推薦，篩查證據(jù)等級中度，1年1次篩查及初發(fā)年齡證據(jù)等級極低）。

    ★對于內(nèi)鏡下結(jié)腸癌變或腫瘤不可控的LS患者，結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)（IRA）為首選治療。對于不適合行結(jié)腸全切術(shù)的患者，若其可進行術(shù)后篩查，可選擇階段性結(jié)腸切除術(shù)（有條件推薦，中等水平證據(jù)）。

    ★對于已知攜帶LS相關(guān)突變的已育女性，應(yīng)進行子宮切除術(shù)和雙側(cè)輸卵管-卵巢切除術(shù)，最佳手術(shù)年齡為40——45歲（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    ★ 對于存在LS風(fēng)險或罹患LS的女性，應(yīng)自30——35歲起，在其行手術(shù)治療前或手術(shù)推遲的前提下，通過每年1次的子宮內(nèi)膜活檢及經(jīng)**超聲檢查進行子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的篩查（有條件推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★對于存在LS風(fēng)險或LS患者，可考慮自其30——35歲起通過上消化道內(nèi)鏡（EGD）行胃活檢以篩查胃癌及十二指腸癌，當(dāng)發(fā)現(xiàn)幽門螺桿菌感染時即進行治療。進行常規(guī)篩查的資料很少，但當(dāng)患者有胃癌或十二指腸癌家族史時，應(yīng)考慮每3——5年進行篩查（有條件推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★盡管數(shù)據(jù)顯示，每日服用阿司匹林可降低LS的結(jié)直腸及腸外癌變風(fēng)險，但目前證據(jù)尚不足以將其作為標(biāo)準(zhǔn)使用推薦（有條件推薦，中等水平證據(jù)）。

    家族性腺瘤**肉?。‵AP）、MUTYH相關(guān)息肉?。∕AP）、輕表型息肉?。ˋFAP）★對于存在經(jīng)典AP綜合征風(fēng)險或經(jīng)典AP綜合征患者，應(yīng)自青春期起，每年通過結(jié)腸鏡或可屈式乙狀結(jié)腸鏡檢查進行結(jié)直腸癌篩查。對于AFAP或MAP家族應(yīng)通過結(jié)腸鏡進行篩查（強烈推薦，中度水平證據(jù)）。

    ★ FAP、AFAP和MAP結(jié)腸切除術(shù)的絕對適應(yīng)癥為：出現(xiàn)或疑似癌變，或有顯著癥狀。相對適應(yīng)癥為：存在>6mm的多發(fā)腺瘤、腺瘤數(shù)量顯著增加以及由于多發(fā)小息肉而無法準(zhǔn)確探明結(jié)腸（強烈推薦，低水平證據(jù)）。

    ★應(yīng)自患者25——30歲起應(yīng)用包括十二指腸鏡在內(nèi)的上消化道內(nèi)鏡對其胃和近端小腸的腫瘤進行篩查，間隔期為0.5——4年，依據(jù)十二指腸息肉Spigelman分級而定：0=4年，Ⅰ=2——3年，Ⅱ=1——3年，Ⅲ=6——12個月，Ⅳ=手術(shù)評估。（強烈推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★ FAP、MAP及輕表型息肉病患者應(yīng)每年進行甲狀腺超聲檢查（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    ★嬰兒患者應(yīng)進行每年兩次的α-甲胎蛋白和超聲檢查，直至7歲（有條件推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★術(shù)后篩查包括每年1次的直腸或回腸貯袋內(nèi)鏡檢查和每兩年1次的結(jié)腸造口檢查（強烈推薦，低水平證據(jù)）。

    錯構(gòu)瘤息肉病綜合征

    ★對于有黑斑息肉?。≒JS）風(fēng)險者及PJS患者，癌變篩查部位應(yīng)包括結(jié)腸、胃、小腸、胰腺、乳腺、卵巢、子宮、宮頸及睪丸。肺癌風(fēng)險增加，對于吸煙患者應(yīng)考慮每年1次的胸部X線檢查或胸CT檢查（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    ★對于有幼年**肉病綜合征（JPS）風(fēng)險者或JPS患者，篩查部位包括結(jié)腸、胃和小腸（有條件推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)或直腸結(jié)腸切除+回腸貯袋肛管吻合術(shù)適用于息肉相關(guān)綜合征或息肉已無法于內(nèi)鏡下治療的患者（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    ★SMAD4突變攜帶者應(yīng)行遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張的心血管檢查及評估（有條件推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★對于存在Cowden綜合征（PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征）風(fēng)險者或患者，癌變篩查部位應(yīng)包括結(jié)腸、胃、小腸、甲狀腺、乳腺、子宮、腎臟和皮膚（黑色素瘤）（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    鋸齒狀/增生**肉病綜合征（SPS）

    ★鋸齒狀息肉患者應(yīng)每1——3年進行結(jié)腸鏡檢查并盡可能移除直徑>5mm的息肉（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    ★SPS手術(shù)適應(yīng)癥為鋸齒狀息肉生長不可控制或出現(xiàn)癌變。由于SPS癌變具有異時性風(fēng)險，結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)為合理選擇（有條件選擇，低水平證據(jù)）。

    遺傳性胰腺癌和遺傳性彌漫性胃癌

    ★胰腺癌篩查應(yīng)自50歲起每年進行超聲內(nèi)鏡（EUS）和/或磁共振成像（MRI）檢查，對于胰腺癌家族篩查最低年齡應(yīng)提前10年。PJS患者應(yīng)自35歲起開始篩查（有條件推薦，極低水平證據(jù)）。

    ★遺傳性胰腺癌家族成員胰腺囊腫癌變風(fēng)險較散發(fā)者高，當(dāng)其篩查中發(fā)現(xiàn)胰腺囊腫后，需經(jīng)善于治療此類高?；颊叩尼t(yī)療中心評估。手術(shù)時機很難確定，最好在多學(xué)科綜合評估后制定個體化治療方案（有條件推薦，低水平證據(jù)）。

    ★遺傳性彌漫性胃癌管理應(yīng)包括：①在20歲后行預(yù)防性胃切除術(shù)（80歲后風(fēng)險>80%）；②女性患者35歲起進行乳腺癌篩查，每年行**造影及乳腺MRI檢查，每6個月行臨床乳腺檢查；③家族中有結(jié)腸癌患者，應(yīng)于40歲起接受結(jié)腸鏡篩查（有條件推薦，低水平證據(jù)）。