來自牛津大學(xué)的科學(xué)家們利用新的基因測序技術(shù)對胚胎進(jìn)行分析，從而選擇試管受精的胚胎。之前，新的基因測序技術(shù)從來沒用被用于胚胎的篩選。
 

    這項(xiàng)分析技術(shù)稱為"下一代測序技術(shù)",一種強(qiáng)大的方用來解讀所有的基因。通過測試每個樣品產(chǎn)生大量的DNA數(shù)據(jù)，同時揭示遺傳性疾病，染色體的異常及線粒體的突變。下一代測序技術(shù)已經(jīng)用于多個基因研究領(lǐng)域和疾病的診斷。Dr Wells 表示："采用這項(xiàng)技術(shù)用于評估胚胎，可以允許我們來分析嚴(yán)重的遺傳性疾病及致死性的染色體異常。下一代測序技術(shù)使我們對生物學(xué)胚胎有進(jìn)一步的理解。"

    把一個胚胎植入子宮形成妊娠仍然是試管嬰兒的關(guān)鍵。平均，只有30%的胚胎經(jīng)過選擇后移入子宮。移入子宮的胚胎的失敗率很高的原因不清楚，但主要可能的原因是遺傳或染色體缺陷。在過去的幾十年，引入了一些基因篩選的方法，當(dāng)用于進(jìn)行隨機(jī)臨床實(shí)驗(yàn)時，發(fā)現(xiàn)這些方法都是有缺陷的。這項(xiàng)新的下一代測序技術(shù)克服了目前主要的缺陷問題：

    1）產(chǎn)生完整的染色體信息用來揭示流產(chǎn)的原因--胎兒的畸形

    2）同時發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的基因缺陷

    3）大約16個小時就可以完成分析，就避免了胚胎冷凍的時間

    4）胚胎篩選的費(fèi)用大大降低了。

    這項(xiàng)研究表明今天可以用新的下一代測序技術(shù)測試胚胎選擇的準(zhǔn)確性和可預(yù)測性。驗(yàn)證了來自細(xì)胞系的多個細(xì)胞的染色體的異常，基因缺陷或線粒體DNA的突變。

    另外，來自45個胚胎的細(xì)胞，先前使用其他技術(shù)發(fā)現(xiàn)了異常，通過下一代測序技術(shù)重新分析。也證明了下一代測序技術(shù)的高的準(zhǔn)確性，這個方法目前用于臨床，細(xì)胞的樣本來自囊胚。囊胚由2對經(jīng)歷了試管嬰兒的夫婦提供。母親分別為35和39歲，一對夫婦有流產(chǎn)史。

    下一代測序技術(shù)分析了2個試管嬰兒患者發(fā)現(xiàn)了3個染色體健康的囊胚；單胚胎植入引發(fā)妊娠。第一次懷孕結(jié)束后分娩了一個健康的男孩。Dr Wells表示："許多胚胎產(chǎn)生在不孕治療期間無法形成一個胎兒是因?yàn)閿y帶致命的異?；颉Ｏ乱淮鷾y序技術(shù)提高了我們探測這些異?；虻哪芰亩鴰椭覀儼l(fā)現(xiàn)可以形成妊娠的胚胎。這也就提高了試管嬰兒的成功率。"

    "在過去的幾年，隨機(jī)臨床實(shí)驗(yàn)的結(jié)果表明大多數(shù)患者受益于體外受精胚胎染色體的篩查，一些研究表明染色體篩查提升了50%的懷孕率。然而，這些基因測試的花費(fèi)相當(dāng)敖貴，很難應(yīng)用于許多患者。下一代測序技術(shù)可以使染色提測序變得更加普遍通過降低成本。我們下一步是通過臨床隨機(jī)試驗(yàn)來揭示這種方法是否真的有效。"