病例介紹

一、突發(fā)四肢軟癱，急來醫(yī)院就診

患者，男，18歲，學(xué)生。放暑假在家，因家人發(fā)現(xiàn)四肢活動失靈急來就診。入院前1天晚上飲食正常，上網(wǎng)學(xué)習(xí)到20點休息，次日早8點發(fā)現(xiàn)患者四肢無力，不能動，無發(fā)熱，無呼吸困難，無頭痛嘔吐及抽風(fēng)發(fā)作，無意識障礙，無大小便失禁。否認飲酒或外傷史。既往健康，上學(xué)查體發(fā)現(xiàn)乙肝表面抗原陽性；肝功檢查正常，未用藥物治療。否認***或毒物接觸史。家族史無特殊。

查體：體溫36.5℃，脈搏100次/分，呼吸22次/分，體重60.0kg。發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，急性病容，神志清楚，精神可，被動**，檢查合作?；卮鹎蓄}，全身皮膚、粘膜無黃染及出血點，無皮疹、皮膚蜘蛛痣及肝臟，淺表淋巴結(jié)無腫大。頭顱五官無畸形，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等圓等大，對光反射存在。頸無抵抗，氣管居中，甲狀腺無腫大。雙側(cè)胸廓對稱，心、肺、腹（-）。脊柱四肢無畸形，**及外生殖器正常，雙下肢無浮腫。四肢肌力0級，肌張力減弱，痛溫覺存在，膝腱反射消失，生理反射存在，病理反射未引出。

輔助檢查：血常規(guī)：白細胞6.8X10^9/L，N68%，L30.5%，Hb120g/L，PLT106X10^9/L；尿常規(guī)示 pH7.0，尿比重 1.015，尿蛋白、糖、酮體（-）；糞常規(guī) + 潛血無異常；

二、初步除外吉蘭-巴雷綜合征，輔查尋找原因

入院后完善檢查，血生化:肝腎功及肌酶譜無異常，HBsAg：（+）；血鉀2.5mmol/L，血鈉136mmol/L,血氯96mmol/L；甲狀腺功能無異常；心電圖示竇性心律，各導(dǎo)聯(lián)T波低平，胸前導(dǎo)聯(lián)可見U波。符合低鉀血癥心電圖表現(xiàn)。胸片：心肺（-）。腹部彩超：肝膽胰脾腎未見異常。

本例病史簡單，給診斷帶來困難，首先給人的印象是癔病性癱瘓，但低鉀血癥排除了癔病。其次，患者無上感史，四肢末梢無感覺障礙，不支持診斷為吉蘭-巴雷綜合征。繼發(fā)于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見于甲狀腺功能亢進、腎小管酸中毒、原發(fā)性醛固酮增多癥、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒、攝食甘草酸制劑及濫用甲狀腺激素等。上述疾病中輔查未發(fā)現(xiàn)相關(guān)診斷線索。值得注意的是，臨床上較常見的遠端腎小管酸中毒。

遠端腎小管性酸中毒是由于遠端腎小管泌氫障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少所致的疾病。其臨床特征有高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低鈣血癥、低鈉血癥、尿液不能酸化（尿pH>6）等表現(xiàn)，臨床上較常見。原發(fā)性與遺傳有關(guān)，為常染色體顯性遺傳，有家族史，但多呈散發(fā)性。復(fù)習(xí)文獻，與遺傳有關(guān)的疾病還有Gitelman綜合征，Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病，多數(shù)患者于青少年或成年發(fā)病，但一些臨床癥狀也可在兒童期甚至新生兒期出現(xiàn)，約1/3的患者可有明確的家族史。常見的臨床癥狀多為非特異性，常與電解質(zhì)紊亂及RAAS激活等有關(guān)，臨床特征為低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥和低尿鈣癥。Gitelman綜合征與經(jīng)典型Bartter綜合征在臨床表現(xiàn)上存在交叉，兩者均有低血鉀、腎性失鉀、低氯性代謝性堿中毒、RAAS激活但血壓不高。鑒別要點主要是發(fā)病年齡、是否存在低尿鈣、低血鎂及是否合并生長發(fā)育遲緩，基因檢測可以明確[1]。

繼發(fā)性可由多種疾病引起，其最常見的原發(fā)疾病是慢性腎小管間質(zhì)性腎炎，其中以慢性腎盂腎炎多見。此外，其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿腎，F(xiàn)abry病，特發(fā)性高鈣尿癥等均可引起，繼發(fā)于干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的遠端型RTA有較高發(fā)生率，在棉產(chǎn)區(qū)因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致遠端腎小管性酸中毒也有報道[1]。本例尿蛋白、糖、酮體（-）；似乎不存在上述病因。

三、臨床考慮低血鉀，難排除周期性癱瘓

周期性癱瘓為遺傳因素引起骨骼肌鈉通道蛋白的a亞單位突變所致的鉀離子轉(zhuǎn)運異常，表現(xiàn)為四肢肌肉的發(fā)作性、弛緩性癱瘓。發(fā)作時伴有血清鉀的改變及其相應(yīng)的心電圖異常（U波），低鉀型最常見。

根據(jù)血清鉀濃度的變化分為低鉀型、正常血鉀型和高鉀型三種。臨床上以低鉀型周期性麻痹占絕大多數(shù)，正常血鉀型和高鉀型周期性麻痹少見。但臨床亦有混合型家族史報道[2]者。

其中，低鉀型周期性癱瘓典型發(fā)作多在夜間或清晨醒來時發(fā)病，數(shù)小時達到高峰，表現(xiàn)為四肢及軀干弛緩性癱瘓，四肢肌受累早且重。程度可輕可重，肌無力常由雙下肢開始，后延及雙上肢，兩側(cè)對稱，近端較重；肌張力減低，腱反射減弱或消失?；颊呱裰厩逍?，構(gòu)音正常，頭面部肌肉很少受累，尿便功能正常。

根據(jù)患者間歇性肌無力發(fā)作的特點，結(jié)合發(fā)作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變，一般不難作出診斷。但需要注意的是，低鉀性周期性麻痹要明確是原發(fā)性還是繼發(fā)性，針對病因治療是關(guān)鍵。

四、隨訪未再發(fā)病，周麻疹斷是否成立？

周期性癱瘓發(fā)作頻率不等，可數(shù)周或數(shù)月1次，個別病例發(fā)作頻繁，甚至每天均有發(fā)作，也有數(shù)年發(fā)作1次或終生僅發(fā)作1次者。隨年齡增長發(fā)病頻率逐漸減低，直至停發(fā)。

五、成也蕭何，敗也蕭何，究竟何因?qū)е卤纠外浹Y？

臨床綜合上述分析，最后診斷：低鉀型周期性癱瘓（周期性麻痹）。

層層分析四肢癱，軟癱病因堆成山。低鉀是線索，周麻是關(guān)鍵。

參考文獻

[1]Gitelman綜合征診治專家共識協(xié)作組.Gitelman綜合征診治專家共識.中華內(nèi)科雜志, 2017,56(09): 712-716.

[2]陳娟娟，鄒文，童曉欣，等.低鉀性和正常鉀性周期性癱瘓共存一家系病例的臨床、病理及遺傳學(xué)特點.中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志，2014,21（3）:199-202