病例：

    患者、女，17 歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩10年余，無智力障礙，無月經(jīng)來潮，無乳房發(fā)育”入院。既往有“闌尾炎手術(shù)，中耳炎”病史，否認(rèn)有藥物過敏史。

    入院查體：T36.4℃，P82bpm，R20bpm，BP110/80mmHg，神清，后發(fā)際變淺，頸短，臉部可見較多黑痣，雙眼無明顯外突，雙側(cè)甲狀腺Ⅰ度腫大，質(zhì)軟，未捫及包塊及結(jié)節(jié)，未聞及血管雜音。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，HR82bpm，律齊，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，雙腎區(qū)無叩擊痛，肘關(guān)節(jié)外旋，雙下肢無水腫。

    門診資料：我院甲狀腺功能示：FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。，肝功能示ALT98 U/L余正常，彩超顯示：子宮體積縮?。▽?shí)基子宮可能），性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L。

    入院查：血常規(guī)正常，尿常規(guī)：WBC 2+，大便常規(guī)正常，乙肝五項(xiàng)陰性，電解質(zhì)：鈉134mol/l,氯95mol/l，余正常，血脂示：CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L，LDL-C↑7.11mol/l，皮質(zhì)醇示：8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常，染色體檢測(cè)待回報(bào)。胸片未見明顯異常，骨齡片示：手骨齡延遲，垂體MRI未見明顯異常，心電圖示：竇性心律，T波改變低平結(jié)合臨床，彩超示：雙腎畸形，馬蹄腎可能。入院后給予護(hù)肝、補(bǔ)充甲狀腺激素及對(duì)癥支持等處理。

    關(guān)于特納綜合征資料回顧

    特納氏綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。

    病因：

    大多數(shù)女孩有兩個(gè)性染色體，被稱作X染色體?；加刑丶{氏綜合征的女性其中一個(gè)X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。

    由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。

    其異常核型包括：

    1、45，XO.是最多見的一型，95%自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)

    2、45，XO/46，XX，即嵌合型。約占本征的

    3、46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長(zhǎng)臂缺失

    4、46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。