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法布雷病的臨床診治

2012-06-08 08:52 閱讀:5820 來源:愛愛醫(yī) 責(zé)任編輯:潘樂樂
[導(dǎo)讀] 法布雷病是一種溶酶體貯積?。↖CD-10-E)。法布雷病以X性連鎖顯性方式遺傳。法布雷病患者多為男性,且癥狀重,攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。由于編碼α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突變,法布雷病患者體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂

    法布雷病是一種溶酶體貯積?。↖CD-10-E)。由于編碼α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突變,法布雷病患者體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂質(zhì),特別是三己糖基神經(jīng)酰胺(GL3)無法被代謝,而堆積在溶酶體內(nèi),導(dǎo)致各種臨床癥狀。法布雷病以X性連鎖顯性方式遺傳。法布雷病患者多為男性,且癥狀重,攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。

    一、法布雷病的臨床表現(xiàn)

    法布雷病的臨床癥狀大多會在兒童或青少年期就開始出現(xiàn),男性癥狀較重。法布雷病的主要臨床表現(xiàn)包括:

    (1) 手、腳發(fā)生間歇性的疼痛或感覺異常,其疼痛程度如同燒灼般的感覺,嚴(yán)重時無法正常生活與工作。疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天,有時反復(fù)出現(xiàn)。疼痛通常在溫度較高或季節(jié)變化時出現(xiàn),可在運(yùn)動后加劇。

    (2) 下腹、大腿、陰囊、外生殖器常出現(xiàn)紅色或紫黑色的血管角質(zhì)瘤(angiokeratoma)。病變程度常隨年齡加重,法布雷病患者的耳朵、口腔黏膜、結(jié)膜、指甲也可能出現(xiàn)病變。眼部渦狀角膜渾濁為法布雷病的特有表現(xiàn)。
 

 法布雷病患者的渦狀角膜渾濁(法布雷病圖片)

    (3) GL3堆積在組織中會造成血管阻塞,堆積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)可引起中風(fēng);堆積在心臟會造成心律不齊或心肌缺血,堆積在腎臟會則會造成腎功能不全,嚴(yán)重時需要腎透析。腦、心、腎的血管病變是威脅生命的主要原因。

    二、法布雷病的診斷

    法布雷病早期常被誤診為風(fēng)濕病、關(guān)節(jié)炎、生長疼痛或是心因性疼痛,甚至被認(rèn)為是患者裝病。法布雷病臨床診斷需以四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜渾濁,及在尿液或組織檢體中發(fā)現(xiàn)充滿脂質(zhì)的細(xì)胞為基礎(chǔ)。α-半乳糖苷酶檢測可以確診。對有法布雷病家族史的個體進(jìn)行酶學(xué)和基因檢測可早期篩查出患者及攜帶者。

    三、法布雷病的治療

    法布雷病的治療可分為對癥治療及酶替代治療。酶替代療法可補(bǔ)充法布雷病患者體內(nèi)缺乏的酶,使脂質(zhì)代謝保持正常,改善法布雷病患者的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展。


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