波蘭的科學(xué)家們?cè)谥芤话凳?，篩選已知基因CHEK2的突變或許可以判斷一個(gè)有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的幾率。

    他們估計(jì)，對(duì)一名攜帶CHEK2突變基因的女性而言，如果她的母親或姐妹患有乳腺癌，那么其發(fā)展為乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)34%。

    但是美國(guó)的專家認(rèn)為，該試驗(yàn)并不適于所有的人，并強(qiáng)調(diào)波蘭女性可能與美國(guó)女性不同。

    “告訴婦女們應(yīng)該全都出去進(jìn)行CHEK2篩查，還為時(shí)過早”，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志的總編輯James P. Evans博士說。

    盡管如此，他稱該研究“一個(gè)很好的開始”。

    對(duì)家族有疑似乳腺癌或卵巢癌的婦女而言，鼓勵(lì)她們?nèi)⒓覤RCA1和BRCA2基因的篩查，因?yàn)檫@兩個(gè)基因可以預(yù)示腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的增強(qiáng)。

    “但是如果那些測(cè)試一無所獲的話，那么醫(yī)生也無能為力了”，位于菲尼克斯市里的亞利桑那州立大學(xué)的Diana Petitti博士向路透社健康頻道透露。

    “這的確是一個(gè)非常重要的突破性進(jìn)展，”她談到新的發(fā)現(xiàn)時(shí)說。“但是在這個(gè)領(lǐng)域，復(fù)制是至關(guān)重要的。”

    波蘭的研究者們測(cè)試了近7,500名的患有乳腺癌但并不攜帶BRCA1突變基因的婦女的基因。

    他們發(fā)現(xiàn)，3%的女性的CHEK2基因出現(xiàn)某一特定類型的突變。在沒有乳腺癌的婦女中，只有不到1%的人出現(xiàn)這種突變。

    盡管之前一直認(rèn)為CHEK2與癌癥相關(guān)，但是癌癥在家族中所發(fā)揮的作用仍然是不明確的。當(dāng)研究小組詢問婦女們，她們是否對(duì)自己的親屬產(chǎn)生影響時(shí)，那些母親或姐妹患有乳腺癌的婦女有更高的風(fēng)險(xiǎn)。

    每8個(gè)美國(guó)婦女中大約有1個(gè)-或約12%-在她們?nèi)松哪硞€(gè)階段將會(huì)患上乳腺癌。

    “在波蘭，這個(gè)數(shù)字只有6%，”市什切青市的波美拉尼亞醫(yī)科大學(xué)級(jí)其同事在臨床腫瘤學(xué)雜志中寫道。

    由此，他們推斷攜帶CHEK2突變基因的女性有20%的風(fēng)險(xiǎn)。如果她的母親或者姐妹患有乳腺癌，那么她的風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)34%，且如果其二級(jí)親屬的也患有該病的話，風(fēng)險(xiǎn)將達(dá)44%。

    “CHEK2 突變篩查可以判定臨床上有意義的乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，且所有有乳腺癌家族史的婦女都應(yīng)該考慮這個(gè)問題，”研究者說。

    據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院的Evans所說，這類測(cè)試已經(jīng)可以用得上，很可能不到100美元。然而可能聽起來便宜，但是它能迅速累積，他補(bǔ)充道。

    “如果我們把這種測(cè)試推廣到所有近親患有乳腺癌的婦女中的，那么你們現(xiàn)在正在談?wù)撘粋€(gè)龐大的支出，”Evans向路透社健康頻道透露說。

    在這一點(diǎn)上，他認(rèn)為有乳腺癌家族史的婦女最好告訴他們的醫(yī)生，或者一名基因咨詢師，以找出她們的出路。

    例如，那些攜帶BRCA1/2 突變的婦女或許可以考慮將她們的乳腺或者卵巢移除，或者接受某一特定的藥物治療來延緩癌癥。

    Petitti談到新的測(cè)試時(shí)，表現(xiàn)得很謹(jǐn)慎。

    “我們還沒有到那種地步”，她認(rèn)為。“目前只是研究的問題。”