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47歲之前診斷腎癌提示遺傳學(xué)病因

2014-02-07 15:19 閱讀:1537 來源:愛思唯爾 作者:江* 責(zé)任編輯:江帆
[導(dǎo)讀] 根據(jù)在線發(fā)表于《臨床腫瘤學(xué)雜志》(Journal of Clinical Oncology)的一篇報(bào)告,如在46歲或更年輕時(shí)診斷為腎細(xì)胞癌,則建議應(yīng)進(jìn)行種系突變檢測(cè)和遺傳咨詢。

  根據(jù)在線發(fā)表于《臨床腫瘤學(xué)雜志》(Journal of Clinical Oncology)的一篇報(bào)告,如在46歲或更年輕時(shí)診斷為腎細(xì)胞癌,則建議應(yīng)進(jìn)行種系突變檢測(cè)和遺傳咨詢。

  已知發(fā)病“早”是遺傳學(xué)腎細(xì)胞癌(RCC)的一種臨床因素,該研究的目的為明確建議進(jìn)行基因檢測(cè)的年齡分界點(diǎn)。

  Brian Shuch博士及其**癌癥研究所的合作者對(duì)來自SEER-17(監(jiān)測(cè)、流行病學(xué)和最終結(jié)果–17)數(shù)據(jù)庫(kù)的106,224個(gè)RCC病例和來自一個(gè)NCI數(shù)據(jù)庫(kù)的608個(gè)遺傳性RCC病例進(jìn)行了分析。研究者指出,這是迄今為止最大規(guī)模的遺傳性RCC患者隊(duì)列。

  結(jié)果顯示,遺傳性RCC患者一致顯示出明顯低于偶發(fā)性RCC患者的發(fā)病年齡(通常年輕27歲)。遺傳性RCC的中位發(fā)病年齡和平均發(fā)病年齡分別為37和39歲,而偶發(fā)性RCC則分別為63和64歲。

  研究者發(fā)現(xiàn),使用一般人群中常見發(fā)病年齡的第10百分位數(shù)(≤46歲)作為分界點(diǎn),是建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)和咨詢的敏感性和特異性最高的實(shí)用標(biāo)準(zhǔn)。一旦確診為綜合征,可向患者提供保留腎單位手術(shù)、部分性腎切除、干預(yù)時(shí)機(jī)、腎臟占位病變監(jiān)測(cè)以及親屬篩查等具體建議。


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