是否值得投入大量金錢進(jìn)行癌癥靶向治療是爭議最多的內(nèi)容之一。ASCO 2014將此列為今年年會的主題之一以闡明癌癥靶向治療的價值。與會過程中，研究人員就此進(jìn)行了討論，包括靶向治療的復(fù)雜性，基因組分析以期靶向藥物可以第一時間里靶向靶點(diǎn)等。

    癌癥基因組測試已經(jīng)應(yīng)用臨床。美國紀(jì)念斯隆—凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）的Charles Rudin表示其所在癌癥中心在治療腺癌時已經(jīng)將其作為腺癌的標(biāo)準(zhǔn)治療方案，而針對肺癌的其他亞類的治療，測序方法指導(dǎo)臨床治療正在試驗(yàn)中。另外，測序技術(shù)的應(yīng)用反過來促進(jìn)了腺癌分類的改變，進(jìn)而影響治療結(jié)果。肺癌的常見突變?yōu)镵RAS基因的突變，目前還無直接針對這一突變的藥物。然而腫瘤往往同時激活EGFR突變，鄰近的ALK出現(xiàn)大量重排現(xiàn)象，而目前已經(jīng)有藥物阻抑（或阻止一段時間）這類突變導(dǎo)致的生長。而實(shí)際操作過程中發(fā)現(xiàn)，靶向治療比那些沒法確定突變靶點(diǎn)的以及已知靶點(diǎn)但沒有采用靶向療法的效果更好。

    但是在“Tumor genome profiling: Field of dreams or ethical minefield（腫瘤基因測序：夢想之區(qū)還是倫理雷區(qū)）”分會場，來自美國賓夕法尼亞大學(xué)的Angela Bradbury提醒大家，腫瘤基因組測序同樣有利有弊。Angela Bradbury認(rèn)為腫瘤基因測序是有益的說法只是一種推測，并不是一種板上釘釘?shù)募瘸墒聦?shí)，希望大家考慮周全，找到合適利用基因測序的手段，讓病患、病患家庭及全社會都能從中獲益。

    美國梅奧診所（Mayo Clinic）的 Jennifer McCormick擔(dān)心腫瘤群體集體陷入某些突變的條條框框中，她建議應(yīng)該考慮全基因組測序結(jié)合某些突變的方式。而實(shí)際上，DNA測序目前已經(jīng)相當(dāng)便宜，民眾選擇全基因測序?qū)⑿纬哨厔?。因而，測序結(jié)果指導(dǎo)治療決策必然經(jīng)歷這樣一個過程，從某些基因，到基因面板到整個基因組測序。不過測序越多，信息量越大。到時候就不是測序本身這件事來，還要決定哪些測序結(jié)果值得投入更多時間、精力去分析。

    來自Memorial Sloan Kettering Cancer Center 的Mark Robson認(rèn)為，目前對于臨床醫(yī)生是否有義務(wù)研究基因組測序過程中發(fā)現(xiàn)的附帶信息，還是將相關(guān)信息轉(zhuǎn)達(dá)給病患本身尤其自行處理，還未形成統(tǒng)一意見。如果臨床醫(yī)生深入研究測序過程中發(fā)現(xiàn)的其他信息，顯然臨床醫(yī)生精力不夠，例如，臨床醫(yī)生通過測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)其治療的癌癥病患同樣具有罹患心臟病或阿爾茨海默病的風(fēng)險。同樣，這些發(fā)現(xiàn)對于病患來說也是一種負(fù)擔(dān)，他們一旦知道他們的測序結(jié)果，他們要根據(jù)那些還未表征出疾病的基因測序結(jié)果來決定是選擇臨床試驗(yàn)還是尋找基因咨詢師。

    就以上觀點(diǎn)，Angela Bradbury認(rèn)為測序本身并無價值，測序的價值在于如何改變病患的治療方案。例如，發(fā)現(xiàn)某個突變在臨床上可應(yīng)用的，也就是說有針對性藥物的才有價值。說到底，還在于病患本身的突變有沒有確定。例如，一個在多個州同時進(jìn)行的臨床試驗(yàn)，除非病患已經(jīng)確定相關(guān)突變，否則對于參試來說治療方案并不會改變。另外，測序結(jié)果的價值還在于揭示了測試個體的遺傳易感性，這樣，病患可以將其測序結(jié)果與其家屬共享。其他突變結(jié)果目前可能還缺乏應(yīng)用性，但是隨著更多新的風(fēng)險基因的確定，更多新藥的開發(fā)，這一現(xiàn)狀或發(fā)生改變。另外，關(guān)于癌癥基因組測序，其未來價值的體現(xiàn)還取決于界定研究和臨床測序之間的流動分界線。

    Jennifer McCormick表示，當(dāng)下病患有的參加的是臨床測序有的參加的是研究測序，不過爭論是有好處的，因?yàn)榭梢栽跔幷撝袆?chuàng)新，在爭論中獲得新知識。而關(guān)于某一測試何時可以進(jìn)入到臨床應(yīng)用階段，她認(rèn)為，需要一個上層管理框架，“不要抑制創(chuàng)新，但是必須要有證據(jù)證明，我們是在向前發(fā)展，而不是在重蹈覆轍”。