嬰幼兒血管瘤是來源于血管內(nèi)皮細(xì)胞的先天性良性腫瘤。嬰幼兒血管瘤一般出生后 1 周左右出現(xiàn)，男女發(fā)病比例約為 1：3。在患兒1歲以內(nèi)血管瘤處于增殖期，1歲左右逐漸進(jìn)入消退期。大多數(shù)血管瘤可完全消退。

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，1 歲時(shí)血管瘤的消退率約為 10%。5 歲時(shí)約為50%。7歲時(shí)可達(dá) 70%。而脈管畸形則是血管或淋巴管的先天性發(fā)育畸形，出生時(shí)即有，但有時(shí)并不明顯，出生后逐漸明顯。脈管畸形的男女發(fā)病率相等。不會(huì)自行消退，隨患者的生長(zhǎng)發(fā)育等比例生長(zhǎng)。

血管瘤的病因與發(fā)病機(jī)制目前尚未明確，目前主要認(rèn)為與“血管新生”和“血管生成”密切相關(guān)，且近年認(rèn)為后者起主要作用。血管瘤的組織病理學(xué)研究顯示：增殖期血管瘤組織中，多種內(nèi)皮細(xì)胞因子、成血管因子、生長(zhǎng)因子、血管內(nèi)皮細(xì)胞受體家族，骨髓標(biāo)志物等均高表達(dá)；而在消退期血管瘤組織中，內(nèi)皮細(xì)胞凋亡加速，肥大細(xì)胞以及金屬蛋白酶組織抑制因子等水平上調(diào)。因此認(rèn)為，血管瘤的形成可能是由于局部微環(huán)境的變化以及內(nèi)皮細(xì)胞自身轉(zhuǎn)化的異常，從而導(dǎo)致血管內(nèi)皮細(xì)胞的異常增殖

與血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增殖相關(guān)的因素主要有：

1.血管形成因子與血管形成抑制因子之間平衡失調(diào)；

2.細(xì)胞組成及其功能的變化，如肥大細(xì)胞、周細(xì)胞、免疫細(xì)胞異常；

3.雌激素水平升高。

4.細(xì)胞外基質(zhì)和蛋白酶表達(dá)變化。

5.局部神經(jīng)支配的影響。

6.凋亡學(xué)說等。

脈管畸形則是血管或淋巴管的先天發(fā)育畸形，其發(fā)生是由于胚胎發(fā)育時(shí)期“血管生成”過程的異常，從而導(dǎo)致血管結(jié)構(gòu)的異常，毛細(xì)血管畸形也稱為葡萄酒色斑或鮮紅斑痣。 葡萄酒色斑的發(fā)病機(jī)制包括兩個(gè)部分院先天性基因突變及后天性血流動(dòng)力學(xué)（血管新生）毛細(xì)血管畸形也可合并不同的血管畸形，例如Sturge-Weber 綜合征。Klippel-Trenaunay 綜合征和 Parkers Weber 綜合征等。2003年，從偶發(fā)的葡萄酒色斑家族性病例中發(fā)現(xiàn) RASA 基因的失活性突變，而這些患者的臨床表現(xiàn)具有一定的特征性，從而命名RASA 基因突變所對(duì)應(yīng)的疾病為毛細(xì)血管畸形-動(dòng)靜脈畸形綜合征（Capillary malformation–arteriovenous malformation CM-AVM）對(duì) 68 個(gè)家系病例的進(jìn)一步驗(yàn)證也證實(shí)了 RASA 基因突變可特異性地造成 CM-AVM。 近年來，利用全基因組測(cè)序的方法比較了 3 例 SturgeWeber 綜合征患者的病灶組織和全血基因組，從而發(fā)現(xiàn) GNAQ 基因上突變，進(jìn)一步在 88% Sturge-Weber 綜合征和 92%無綜合征表現(xiàn)的葡萄酒色斑患者體細(xì)胞中驗(yàn)證了 GNAQ基因的單個(gè)堿基突變， 從而證實(shí)了長(zhǎng)久以來對(duì)于Sturge-Weber 綜合征與葡萄酒色斑先天性因素的假說。而對(duì)于靜脈畸形（Venous malformation VM）僅家族遺傳性 VM 的發(fā)病機(jī)制研究已較為透徹袁 皮膚黏膜靜脈畸形是由定位于染色體 9p21 的 TEK 突變引起，該突變?yōu)榧?xì)胞內(nèi)激酶區(qū)域的精氨酸被色氨酸替代（R849W）在散發(fā)型 VM 患者中，僅有近 50%患者能檢測(cè)到 TEK 基因突變?cè)渲?80%突變表現(xiàn)為激酶區(qū)域的亮氨酸被苯丙氨酸替代。