12月27日，國際著名學(xué)術(shù)期刊《美國人類遺傳學(xué)雜志》在線發(fā)表了由安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授團(tuán)隊和香港大學(xué)劉宇隆教授團(tuán)隊合作完成的研究成果――全基因組關(guān)聯(lián)Meta分析搜尋系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感基因。這是亞洲地區(qū)第一項(xiàng)系統(tǒng)性紅斑狼瘡全基因組關(guān)聯(lián)meta分析的研究成果，為系統(tǒng)性紅斑狼瘡的預(yù)警、臨床診斷、發(fā)病機(jī)制研究及新藥研發(fā)提供了新的理論依據(jù)。

    系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種復(fù)雜的自身免疫性疾病，好發(fā)于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個系統(tǒng)和臟器，最終誘發(fā)腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴(yán)重繼發(fā)感染，甚至可危及生命導(dǎo)致患者死亡，嚴(yán)重危害人類健康。系統(tǒng)性紅斑狼瘡病因和發(fā)病機(jī)制尚未明確，多認(rèn)為與遺傳、免疫異常及環(huán)境等因素有關(guān)。據(jù)估計，目前我國系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者 約100多萬。

    合作雙方安徽醫(yī)科大學(xué)和香港大學(xué)曾在中國大陸和中國香港漢族人群中分別開展系統(tǒng)性紅斑狼瘡全基因組關(guān)聯(lián)研究，基于前期研究基礎(chǔ)，為進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的易感基因，深入揭示系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制，此次雙方合作研究利用兩個團(tuán)隊各自擁有的系統(tǒng)性紅斑狼瘡全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)進(jìn)行Meta分析，并在中國大陸、中國香港、中國**、泰國曼谷4個亞洲漢族人群中進(jìn)行大樣本驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)了5個與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的易感基因CDKN1B、TET3、CD80、DRAM1和ARID5B，揭示了細(xì)胞周期調(diào)節(jié)、吞噬及DNA甲基化等機(jī)制在系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病中具有重要的作用。該研究不僅發(fā)現(xiàn)了系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病機(jī)制中的遺傳危險因素在不同人種間具有遺傳異質(zhì)性，而且揭示了疾病新的發(fā)病通路，為揭示疾病病因和發(fā)病機(jī)制研究提供了新的科學(xué)依據(jù)。

    據(jù)悉，2007年以來，安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊利用建立的國際先進(jìn)水平疾病基因組學(xué)研究平臺和獨(dú)特的疾病基因組學(xué)研究技術(shù)和方法，先后在《自然•遺傳》和《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上陸續(xù)發(fā)表了銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白癜風(fēng)、異位性皮炎和麻風(fēng)易感基因的全基因組關(guān)聯(lián)分析系列研究成果以及全基因組外顯子測序分析發(fā)現(xiàn)汗孔角化癥致病基因，并先后獲得2010年度中國科學(xué)十大進(jìn)展和2012年度中國高等學(xué)?？萍际筮M(jìn)展。