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兒童原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙

2014-12-04 09:57 閱讀:1700 來源:醫(yī)脈通 作者:老* 責(zé)任編輯:老者
[導(dǎo)讀] 原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙(primary ciliary dyskinesia, PCD),是一組基因遺傳性疾病,包括Kartagener綜合征、不動纖毛綜合征、纖毛運(yùn)動方向缺陷。

    原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙(primary ciliary dyskinesia, PCD),是一組基因遺傳性疾病,包括Kartagener綜合征、不動纖毛綜合征、纖毛運(yùn)動方向缺陷。由于纖毛功能異常引起一系列臨床表現(xiàn),約50%患者出現(xiàn)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,即Kartagener綜合征。PCD患者中存在多種結(jié)構(gòu)異常,多部位變異,引起這一疾病的遺傳及分子學(xué)機(jī)制至今未能明確闡述。

    PCD的患病率約為1:15000——35000.Kartagener綜合征的發(fā)生率約為1:30000——60000.

    PCD臨床表現(xiàn)有,反復(fù)上下呼吸道感染,包括復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻炎、鼻竇炎、支氣管炎和肺炎,以致支氣管擴(kuò)張癥狀。常見耳道流膿、鼻腔膿性分泌物、咳嗽、咯痰和咯血,嚴(yán)重時喘憋。有時可伴男性不育癥等。50%的患者合并右位心,甚至全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。支氣管鏡檢查可發(fā)現(xiàn)左右支氣管轉(zhuǎn)位。

    Kartagener綜合征由下列三聯(lián)癥組成:①支氣管擴(kuò)張;②鼻竇炎或鼻息肉;③內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(主要為右位心)。如只具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位及支氣管擴(kuò)張兩項則為不全性Kartagener綜合征。Kartagener綜合征還常和其它先天性畸形同時存在,最多見的是先天性心臟病、腦積水、腭裂、雙側(cè)頸肋、**閉鎖、尿道下裂和復(fù)腎等。

    PCD患者體征變化很大,一些患者可出現(xiàn)肺底濕啰音,支氣管擴(kuò)張癥的年長兒可出現(xiàn)杵狀指,喘鳴音相對少見。有時可伴肺不張和肺氣腫的體征。

    PCD患者實驗室檢查有以下幾項:

    ①電鏡檢查:可見纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常,主要結(jié)構(gòu)異常包括動力臂缺失、微管轉(zhuǎn)位、中央鞘缺失、纖毛方向障礙等。

    ②纖毛擺動頻率和擺動方式檢查。

    ③粘液纖毛清除功能檢查:包括糖精篩查試驗、放射性氣溶膠吸入肺掃描、纖支鏡結(jié)合γ照相技術(shù)測支氣管粘液轉(zhuǎn)運(yùn)速度。

    ④肺功能檢查:早期正常,年長兒或成人可出現(xiàn)輕——中度阻塞性通氣功能障礙,典型改變是FEF25——75、FEV1降低,殘氣量、殘氣量/肺總量增加。

    ⑤其它檢查:包括呼出氣一氧化氮測定,可作為PCD的篩選試驗,PCD病人鼻呼出氣一氧化氮降低。

    ⑥基因檢查:已知的與纖毛結(jié)構(gòu)或功能相關(guān)的基因包括:DNA1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、KTU、TXNDC3、RSPH9、RSPH4A.

    影像學(xué)檢查方面主要有,胸部X線檢查和CT掃描可見肺氣腫、支氣管壁增厚、階段性肺不張或?qū)嵶?、支氣管擴(kuò)張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。副鼻竇片或CT可見粘膜增厚或鼻竇炎。

    臨床檢查聯(lián)合纖毛功能和結(jié)構(gòu)檢查對診斷PCD有高度精確性。主要參考以下幾方面:

    ①典型的臨床表現(xiàn):慢性、反復(fù)的呼吸道感染,可伴有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn),同時可有鼻竇炎、中耳炎、男性不育等;②纖毛擺動頻率和擺動方式;③粘液纖毛清除功能異常;④電鏡檢查(診斷PCD的金標(biāo)準(zhǔn))證實纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常;⑤伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時,應(yīng)考慮Kartagener綜合征。

    PCD到目前為止尚無特效治療方法。主要治療方法包括增加粘液清除、預(yù)防呼吸道感染、治療細(xì)菌性呼吸道感染、鼻竇炎、中耳炎。**引流和咳嗽訓(xùn)練可輔助痰液排出。PCD患者應(yīng)接受全程預(yù)防接種。


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