近日，來自英國(guó)利茲大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和自閉癥特征相關(guān)的基因突變，相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志Translational Psychiatry上。

    文章中，研究人員表示，某些自閉癥個(gè)體機(jī)體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調(diào)查是否該基因和自閉癥的癥狀相關(guān)，研究人員利用缺失基因neurexin-II的小鼠進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)缺失neurexin-II的小鼠的行為特征和自閉癥癥狀非常相似，包括缺失社交能力或者缺失對(duì)其它小鼠的興趣等。

    研究者Steven Clapcote博士表示，從其它方面來講這些小鼠表現(xiàn)非常正常，但是基因neurexin-II的缺失或許會(huì)使得小鼠產(chǎn)生和自閉癥非常相似的癥狀；這項(xiàng)研究非常讓人欣喜，因?yàn)槠淇梢詭椭覀冮_發(fā)出一種研究自閉癥療法的新型動(dòng)物模型。

    隨后研究人員研究了neurexin-II基因的缺失是否會(huì)影響小鼠的大腦功能，結(jié)果顯示，受影響的小鼠大腦中名為Munc18-1的蛋白質(zhì)水平降低了，Munc18-1蛋白通?？梢栽诖竽X中突觸的連接位置釋放神經(jīng)遞質(zhì)，神經(jīng)遞質(zhì)的釋放在neurexin-II基因缺失的小鼠機(jī)體或者某些自閉癥個(gè)體中是受損的。

    Thomas Sudhof教授此前研究揭示了自閉癥癥狀和基因neuroligin-1間的關(guān)系，neuroligin-1基因和突觸的信號(hào)相關(guān)，而本文研究中研究人員首次揭示了自閉癥癥狀和neurexin-II基因間的關(guān)聯(lián)。

    并不是所有自閉癥患者都會(huì)出現(xiàn)neurexin-II基因的缺失，這正如并不是所有個(gè)體都存在neuroligin基因的缺失一樣；本文的研究結(jié)果揭示了neurexin-II基因在突觸交流過程中的關(guān)鍵作用，為解析自閉癥發(fā)生的機(jī)制以及開發(fā)新型自閉癥療法提供了新的希望和思路。