【PPT】[兒科護理完整課件]第十六章遺傳性疾病PPT - 醫(yī)學資源下載
資源作者：望著未來
資源分類：醫(yī)學 - 兒科
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上傳日期：2011-10-31 10:17:04

第一節(jié)概述 第二節(jié)21-三體綜合征 第三節(jié)苯丙酮尿癥1.了解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥的病因和發(fā)病機制。 2.熟悉遺傳病的一般特點及預防保健。 3.熟悉21=三體綜合征、苯丙酮尿癥的身體狀況。 4.掌握苯丙酮尿癥的護理措施。 遺傳是指親代和子代在形態(tài)結構、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。 一.遺傳的物質(zhì)基礎：是基因，基因的載體是染色體。正常人體細胞含有23對染色體。少量遺傳物質(zhì)存在于線粒體。 二.遺傳病的種類： 1.染色體?。?1-三體綜合征 2.單基因遺傳病：苯丙酮尿癥 3.多基因遺傳病：兔唇、腭裂 4.線粒體遺傳病：罕見三.遺傳方式： 1.常染色體顯形遺傳：先天性成骨發(fā)育不全 2.常染色體隱性遺傳：苯丙酮尿癥 3.伴性遺傳： 四.遺傳病的診斷：臨床特征、系譜分析、實驗室檢查 五.預防保?。簲y帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢 21-trisomy syndrome(Down syndrome)又稱先天愚型，是常染色體畸變中最常見的一種。 一.病因及發(fā)病機制 發(fā)病因素與孕母高齡

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